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恒格电子游戏大全:基因检测能否“剧透”你的未来?江苏这样做…

时间:2017/12/16 12:02:45  作者:  来源:  浏览:0  评论:0
内容摘要:生命的秘密藏在基因里。南京妇幼保健院今年已为上万例孕妇开展产前无创基因检测,发现上百例胎儿先天异常。12月8日,在南京江北新区召开的第二届基因产业国际高峰论坛上传出消息,两三年内,花千把块钱,个人就能进行全基因组测序。我省已启动“百万人群基因组测序计划”,着手建立中国人群的遗传信...
生命的秘密藏在基因里。南京妇幼保健院今年已为上万例孕妇开展产前无创基因检测,发现上百例胎儿先天异常。12月8日,在南京江北新区召开的第二届基因产业国际高峰论坛上传出消息,两三年内,花千把块钱,个人就能进行全基因组测序。我省已启动“百万人群基因组测序计划”,着手建立中国人群的遗传信息数据库。不过,专家也强调,基因组测序计划是科学研究,要完全“参透”基因秘密尚有待时日;对绝大多数健康人群而言,自行进行基因检测并无必要。 启动百万人群全基因组测序 每天清晨8点多,一些肿瘤组织样本陆续被送往江苏省肿瘤医院实验室进行基因检测。全国有26家肿瘤高通量测序试点机构,省肿瘤医院实验室即是其一。实验室副主任马蓉介绍,越来越多的肿瘤患者把最后的希望寄予靶向治疗,而严格来说,任何服用靶向药物的患者都要先进行基因检测,再精准用药。 “没有基因检测,就没有精准医疗。”在美国ABI公司的一代测序仪前,马蓉说,受测样本要在这台机器里运转3-4天再出报告。医疗界发现,部分肺癌、胃癌等肿瘤患者存在基因突变,针对4个常规位点的突变,研发出相应靶向药物并已国产化,一个疗程费用降至万元以内,让患者延长数年生命。产生耐药性后患者需再做基因检测寻找突变位点,服用二代靶向药。如果肿瘤患者检测不到突变,或突变位点不是常规位点,就没有必要接受靶向治疗。 上世纪90年代初,来自美、法、中等5个国家的科学家加入人类基因组计划,共同测定人体内2.5万个基因的核苷酸序列,以绘制人类基因图谱,解读遗传信息,其研究成果已广泛用于医学研究与诊疗。在8日举办的第二届基因产业国际高峰论坛上,美国科学院院士RajuKucherlapati断言,未来5-8年内科学界将基本摸清人类基因组群体多态性和疾病的关系,扩大精准医疗范围。 江北新区国家健康医疗大数据中心购进50台不同类型的基因测序仪,成为亚洲最大的基因测序基地,国家卫计委授权其建设基因测序及数据中心。南京扬子集团联合东南大学、南京医科大学在该中心共同开展“百万人群全基因组测序计划”。江苏省生物信息学专业委员会主任孙啸介绍,该测序计划将对恶性肿瘤、慢性病、罕见病患者及新生儿等合法开展基因检测,建立数据库,以解析中国人的遗传秘密。 该中心已聚集18家基因检测公司,其中9家排名全国前十。南京诺禾致源生物科技有限公司常务副总经理林志伟介绍,在本世纪初,做一个全基因组测序的费用是30亿美元,现成本已降到1000美元,市场价是万元人民币,单一病灶基因检测成本不到20美元,近3年来基因检测业务每年增幅达30%。美国IIIumina公司是全球领先的基因测序企业,其首席商务官MARK介绍,全基因组测序成本很快将降到100美元。 产前基因检测最热门 一位连续4次早期流产的女士,接受基因检测后发现卵子存在家族性复发性染色体异常,理智地终止了自然受孕。南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍,通过第三代试管婴儿技术,挑选出健康卵子,这位女士可孕育健康婴儿。 南京市妇幼保健院投入500多万元建立基因检测室,从今年开始开展产前无创基因检测,每个月有上千人进行筛查,其中唐氏综合征筛检准确率达99.9%,而此前采用的血清学筛查准确率只有60%-70%。深圳市已将产前无创基因检测纳入医保,荷兰等国将此列为常规检查,有利于产前诊断出遗传病和罕见病,尽早干预。 胡平告诉记者,基因检测也较多运用于新生儿罕见病筛查,比如先天性心脏病、耳聋、唇腭裂、部分自闭症以及多种先天缺陷检查。我国新生儿先天缺陷率达5%左右,有的缺陷发现得早可把握最佳治疗时机,像先天性心脏病患儿在两岁前接受手术,可康复成长。 南京一位妈妈花费8万元在上海一家公司为几个月大的孩子做基因检测,拿到的报告纸张足有两寸厚。“大多是开放式结论,未发现特别的基因问题。报告提到孩子倾向于什么性格、可能在哪些方面有特长、适合哪几类工作。”她说,虽然这次基因测序没什么实质性帮助,但查过毕竟更放心,万一有问题也能尽早应对。 ?读懂基因“天书”长路漫漫 在省肿瘤医院实验室主任吴建中看来,基因检测出来一组组数据,其中包含的信息目前还无法全部解读。就算查出检测者存在某种疾病的易感基因,也只说明此人具有一定的发病概率。“肿瘤形成的机制很复杂,具有某类疾病的易感基因并不是说一定会患上此病,没有易感基因也不等于就能高枕无忧。” 记者采访中询问多位从事基因检测的专家,他们都还没有为自己做过基因测序。吴建中提醒,对大多数健康人群而言,并无必要做全基因组测序。但如果家族存在遗传性肿瘤,比如多人患乳腺癌、直肠癌等,这类人群要做基因检测、经常体检,有问题早发现早治疗。 南京一位吴先生进行基因检测后,被告知携带一种家族高胆固醇血症基因,其存在几率是六万分之一。“医生建议少吃红肉、避免剧烈运动,否则易猝死。”吴先生说,检测报告出来后,他开始格外注意自己和女儿的饮食起居。 平均而言,每个人都有200多个基因存在缺陷。吴建中说,有的基因缺陷对个体生命质量并无影响,有的重大基因缺陷就算检测到,人类目前也拿不出应对之策。全国现有上千家机构开展基因检测业务,该领域最大的问题是报告解读。一个人的全基因组测序,出来的数据多达90G,而目前对大部分信息还无法解读。至于有的机构宣称,能从基因里看出孩童的性格特长,尚缺乏足够的样本支撑验证。要完全读懂基因这部生命“天书”,还有很长一段路要走。 来源:新华日报 编辑:乔金玲

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